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T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

下载格式:pdf标准分类:团体标准

T/SZGIA 2-2018标准基本信息

标准名称:人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

标准编号:T/SZGIA 2—2018

英文标题:The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation

国际标准分类号:07.080

国民经济分类:M731 自然科学研究和试验发展

发布日期:2018年01月30日

实施日期:2018年01月31日

起草人:翦敏、瞿宁、李陶莎、程奇、刘晓、侯勇、蒋慧、杨旭、罗宏敏、郑晨晴、徐驰、张勇、陈钢、马振华、李倩一、杜佳婷、李岱怡、谢强。

起草单位:深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、深圳华大智造科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳华大基因科技有限公司。

范围:本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时,对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准,临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。

T/SZGIA 2-2018预览图:

T/SZGIA 2-2018 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

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